检测实例

国内首例采用单细胞高通量测序技术的第三代试管婴儿顺利在沪诞生。婴儿的父亲患有甲状腺癌，将有50%机会将致病基因遗传给下一代， 通过基因筛查以及测序技术，医学专家阻断了婴儿家族性甲状腺癌遗传的可能。

2014年9月14日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志发表了一篇文章，讲述美国43岁的Erik Drewniak刚出生的儿子夭折。 不久他也开始出现一些相同的症状——高烧，严重的呼吸窘迫，肺、肠道和大脑出血，正是这些症状夺去了婴儿的生命。经检测， 传染性的病原体被排除。耶鲁大学医学院耶鲁-纽黑文医院的医生猜想：Erik Drewniak的病情可能与夺去他23天儿子生命的神秘疾病有密切联系。 于是研究人员采用耶鲁基因组分析中心的高通量DNA测序，来测定Erik Drewniak家庭成员基因组中所有21,000个蛋白质编码基因序列， 并进行基因组分析发现Erik和他的儿子——以及Erik的另一个儿子，都共有一种以前未知的疾病，特征是温度和炎症的危险峰值。研究表明， 该疾病是由一个突变引起的，从而导致通常由细菌入侵所引发的一个通路发生异常活化。生物化学分析表明，当不存在感染时，该突变蛋白可引起炎症激活作用。 在携带该突变的家庭成员当中，炎症标记物长期升高，但在其他家庭成员中却没有。本文共同资深作者、遗传学教授Richard Lifton称： “这是我们可以在耶鲁做的一个很好的例子，将敏锐的临床观察与基因组测序、计算分析和生物化学，紧密地结合起来。 ”本文第一作者、儿科学助理教授Neil Romberg博士，在该男婴死前不久，在耶鲁-纽黑文医院第一次看到他，并认出了主要炎症性疾病的迹象， 这是确定致病性突变的关键所在。他说：“这项研究凸显了基因组测序在确立不明原因疾病诊断中的实用性。”