高通量测序技术在家族遗传性胃癌中的应用：

突破点:

1.发现罕见疾病家系
2.收集完整家族血液样本
3.剔除抑制突变、SNP及同义突变
4.发现新的突变>SNP>copy number

    

适用人群：

肿瘤患者：寻找致病基因，为家人提示患癌风险，协助临床医生制定合理的治疗方案；
有既往肿瘤病史或肿瘤家族史的人群：通过检测可以明确家族中其他致病基因携带者，确定罹患肿瘤的风险，做到早发现、早治疗、降低发病率；
慢性疾病史患者：长期慢性胃肠炎、结肠炎疾病史的人群，可通过密切观察及早发现癌前病变；
亚健康人群及健康人群：提供后期的预防保健建议；
孕前和新生儿患病基因筛查。