乳腺癌基因测序

近些年在《乳腺癌NCCN指南》指出，对于乳腺癌患者，治疗前应先进行HER2检测。对于HER2高表达的患者，一线推荐曲妥珠单抗和帕妥珠单抗。 与化疗相比，靶向治疗和有更好的疗效和更少的毒副反应。同时，如果患者出现BRCA1/2胚系突变，则提示该患者的复发风险较高， 因此可能需要做双侧切除手术，而非保乳手术后单侧切除手术。 对于有家族遗传倾向的乳腺/卵巢癌高风险人群，《NCCN指南》推荐进行乳腺自检、 加强影像学和相应血清肿瘤标志物检查和药物预防等。对于有家族遗传倾向的乳腺/卵巢癌高风险人群，也推荐用高通量测序进行多基因检测， 筛查遗传易感基因，从而预防或指导治疗。这充分显示基于基因检测的个体化治疗及预防是乳腺癌的新方向。